上海市儿童医院综合性医学遗传门诊在泸定路院区特需门诊升级再启航后，本周起，内分泌、眼科、儿保、心内、新生儿、呼吸、皮肤、肾脏、康复、血液、神经内科等多学科正式入驻医学遗传门诊，相关专科的遗传性疾病都可在医学遗传门诊得到详细的诊断与解读。
周一下午，一名7岁多的男孩在妈妈的陪同下来到医学遗传门诊，刚入座不久，吕拥芬副主任医师就看出了“异样”，孩子的脚趾比正常人宽大不少，看上去像一个个“杵棒”。孩子妈妈说出生4个月时就发现孩子手指脚趾都比正常孩子大，年龄增长后手脚也比常人大，有时双膝关节还会疼痛。
妈妈带孩子在外院多次就诊，一度考虑是心血管或者呼吸系统疾病，但是反复检查，上述系统并没有什么大问题。一家三口在外院也曾做了基因检查，但没有给家长解读基因检查结果，家长也不清楚基因检查的目的及结果。
在仔细询问了家庭情况，并与医学遗传所李斐博士查看、解读了一家三口的基因检查报告后，最终明确诊断孩子患有 HPGD基因变异导致的原发性肥厚性骨关节病（I型）。吕拥芬对家长详细解读了基因检测的结果，并进行相关遗传咨询，包括下一胎及下一代的再发风险，同时还就本病最新研究进展及治疗手段和家长沟通，制定最佳治疗方案，家长终于明白了孩子的病因，走上了“对症治疗”的正确道路，表示非常满意。
据悉，上海市儿童医院医学遗传门诊将不断协调更多专科门诊加入，在医学遗传所的支持下，提供包括遗传病的病因、诊治和防控等在内的一体化医学遗传咨询和诊疗，为遗传病和出生缺陷病人及家庭提供专业支持，同时考虑开展多学科联合诊治遗传性疾病的MDT模式。目前，医学遗传门诊实行全预约制，家长可在上海市儿童医院互联网医院预约，或通过各专科预约。
来源：周到上海 作者：陈里予
