甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、枫糖尿症，这些难读的疾病名字背后有个共同的名字—遗传代谢罕见病。在进博会上，这些罕见病再次被关注。上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威教授表示，罕见病，特别是“罕见”遗传代谢病需要被更多的人“看见”，“目前，遗传代谢罕见病在临床上仍然存在未被满足的诊疗需求。一方面大多疾病还未被纳入普筛，公众认知度很低，误诊漏诊情况存在；另一方面，基层对其认识不足，也容易造成诊断延迟。进一步提升疾病认知，同时提升基层的诊疗能力对于整个遗传代谢罕见病的防治十分重要。 ”
提高遗传代谢罕见病患者对疾病的长期管理
遗传代谢罕见病是一类疾病种类繁多、单一病种患病率较低、但是总体发病率较高、危害严重的疾病，其中中国《第一批罕见病目录》已将此类遗传代谢罕见病纳入。
从疾病表现来看，遗传代谢罕见病可能在新生儿早期就会发病发病。有的孩子甚至在出生数小时后出现黄疸、喂养困难、反应差、嗜睡或昏迷等。还有些孩子在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年发病，表现为精神运动发育落后、贫血、反应差、智力落后等。
如果遗传代谢罕见病不尽早进行诊断及干预，都能引起以神经系统为主的多脏器损害，影响正常生长发育。从技术上新生儿筛查已经可以实现早期发现遗传代谢罕见病，促进早诊早治。
作为一种可防可治的疾病，遗传代谢罕见病主要通过特医食品进行饮食管理及营养支持。但由于目前国内治疗选择少，遗传代谢罕见病的治疗层面仍有极大空缺及未满足的需求。如何提高遗传代谢罕见病的药物可及，做好疾病的长期管理也是另一个需要重视的课题。
让更多的罕见病患者在家门口就能用上、用好特医食品。进博会上，达能纽迪希亚ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉亮相。达能纽迪希亚儿童医学营养事业部负责人方芳表示：
“这款氨基酸特殊配方粉是创新产品，它能满足遗传代谢罕见病患者对于特殊营养的需求，保证患者的生长发育。也期望借助进博会的溢出效应，通过官方跨境店铺率先上市，造福更多遗传代谢罕见病患者，在成长路上一个都不掉队。”
据悉，上海浦东作为国家改革开放先试先行区，目前也正在积极推动罕见病治疗用特医食品的引进，开设专科专病门诊。
“上海具有专业的诊治罕见病医生团队，同时还有完善的罕见病组织管理体系、良好的工作运行模式以及高水平的罕见病诊治平台，我们有能力，也有责任把遗传代谢罕见病患者管理好。” 蔡威教授表示。
“罕与光”启动，未来三年为2000+患者提供免费遗传病检测
由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起，因美纳基金会、国际公益慈善机构赠与亚洲联合支持的“罕与光”公益项目昨天也启动。未来三年，“罕与光”公益项目将携手国内多家医院为国内罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测，并通过开展专业医学教育培训，推动改善中国罕见病诊疗现状。目前，已有首批7家医院签署了合作协议，覆盖北京、南京、上海、济南、杭州、长沙和福州等地。
在全球已确认的超过7000种罕见病中，80%源于基因缺陷导致的遗传病，70%的罕见病在儿童期就已经发病。然而由于临床知晓率低，部分患者的平均确诊时间甚至长达5至7年，错过了最佳的治疗窗口期。
中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁表示：
“取名‘罕与光’，寓意通过政府、慈善组织、爱心企业以及社会的共同努力，为罕见病患者及其家庭照亮一束希望之光。项目将帮助罕见病患者尽早确诊，争取治疗窗口期。同时也让更多人看到并参与到救助罕见病患者的行动中来。”
除了为2000多个罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测之外，“罕与光”公益项目还将通过与全国20家医院的合作，为百余位临床医师提供系统的遗传病诊断培训机会，提升专业医生对疾病的认知能力。
复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授表示：
“随着基因测序技术不断发展，很多医院开始采用这一技术进行诊断。但与此同时，临床医生需要进一步加强遗传病知识，以便更好地帮助患者。在目前罕见病药物仍比较缺乏的情况下，对于可防可治的罕见病做好早期筛查。”
“罕与光”公益项目成立于2017年，致力于为全球罕见病患者和无法诊断疾病但医疗条件不足的家庭提供临床全基因组测序。
来源：周到上海 作者：陈里予
