4年了，家住金山区的辰辰（化名）终于等来了入组临床试验的机会。17岁的辰辰罹患的是庞贝病，一种致命的罕见疾病。当同龄孩子在肆意享受青春年少的轻狂时，他却连正常的行走都困难，甚至需要依赖呼吸机辅助生存。特效药是他目前唯一的救赎。
今年4月15日是第九个国际庞贝病日，目前我国已发现的庞贝病患者仅有约200余例，而上海确诊患者不足10例。这是一场与时间的赛跑，但大多数家庭却“跑”不动，只能原地等待。专家们呼吁，尽快构建多层次保障，接力庞贝患者的生命线。
为辰辰再开一扇“门”
十岁开始，辰辰突然成为了一个容易摔跤的孩子，渐渐的上下楼梯比较困难。儿骨科医生提醒辰辰，平时多锻炼，注意一下走路姿势。然而，进入青春期以后，父母发现辰辰走路姿势越来越不对劲。在神经内科一系列检查以后，专家们怀疑辰辰得了罕见病—庞贝病。
庞贝病阻碍了花季少年辰辰如同龄少年一样向前奔跑，更让他的家庭举步维艰。
“当时我脑子里一片空白，这么好的孩子为什么会得这个病？他以后路怎么走？以后生活怎么办？”回忆起当时确诊的场景，辰辰妈妈再次哽咽，一家人以泪洗面，他们想救孩子，但是高额的医疗费用让一家人觉得压得喘不过气，“这个药是终生用药，我们也是想着以后给他看病把房子都卖了，但还是负担不起。”
幸运的是，辰辰在用药后，身体有了明显改善。辰辰妈妈说，他以前走路很喘，肺功能很低，晚上睡觉必须戴呼吸机才能睡觉。因为特效药价格昂贵，辰辰在2018年4月确诊后就一直没有接受任何有效治疗，直到2021年12月才通过入组临床试验用上特效药，为期1年。“2021年12月28号第一次用药，我很清楚记得这个日子，他说，身上有力气了，走路也没那么喘。“
目前辰辰的胃口明显比以前好了，也长胖了，一家人终于露出难得的笑容。辰辰现在依然坚持上学，却有些“格格不入”——“他这个年龄孩子都是住校的，参加集体生活的。但他这个情况每天家长要来回接送，他每天早上6点从家里背大书包，走路也是摇摇晃晃。”
图片说明：辰辰用药后已经可以行走了，但仍需要每日接送无法住校
今年年底，辰辰为期1年的临床实验就要结束，如果没有其他保障措施，将重新面对无药可用的境地。而同样入组的小雨（化名）将更早面对这一窘境。
“希望的窗又被关上了，前路迷茫。”辰辰妈妈说，希望能够将庞贝病纳入保障范围，为辰辰再开一扇“门”。
这是一场与时间的赛跑，更多还未被识别出来
糖原累积病II型又称庞贝病，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。由于患者体内缺乏酸性α–葡糖苷酶，导致糖原不能被降解而堆积在体内。
复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华告诉记者，这种疾病最突出是对心脏和骨骼肌的影响。庞贝病分为婴儿型和晚发型两大类型。婴儿型发病较早，主要表现为心衰，心功能不全，生长发育不良，喂养困难，全身无力等。如果不干预、不治疗，一岁以内可能会死亡。
另外一型是晚发型，相对前面一型症状相对较轻。它的症状是以全身的肌肉无力为主要表现，易疲劳，特别容易影响到呼吸肌，活动以后的胸闷和气急。从儿童到青少年到成人都可以发病。
按照目前中国庞贝病全国关爱患者组织的一个统计，登记在册病人大概在两百多例。但其实预估全球泛人群发病率估计是1/40000（新生儿发病率），中国患者的数字大大被低估了。
朱雯华坦言，这可能与临床诊断不足有关，很多病人发病症状隐秘，还没有被临床医生识别出来。
不过，目前庞贝病最有效的治疗方法是酶替代治疗，即注射用阿糖苷酶α，每两周注射一次，长期用药。这也是目前中国唯一治疗庞贝病的特效药物，显著改善患者预后。从已有经验来看，越早使用治疗效果越好，病人的获益也会更多。目前，也有其他的新疗法也在探索当中，期待更多长效疗法给患者带来全新治疗选择。”
更值得关爱，他们是帮助人类认识我们自己
尽管是罕见病，但是朱雯华却依然觉得需要医生们努力，
“以前有一个小故事，有一个人在海边看到一个小孩子在捡岸上搁浅的小鱼把它们扔进海里，这个人疑惑不解说你这样做有什么意义，有谁会在乎，然后这个小孩子就回答说每条鱼都在乎。”
在朱雯华看来，他们并不是因为他们生了这个病就跟我们有分别，他们其实是给人类认识自身一把钥匙，这是他们付出健康代价帮助我们人类认识我们自身。所以我觉得他们每一个人都非常值得关爱，也值得我们医生去研究，还有应该给他们照顾。
朱雯华呼吁道：“我也非常期待能有一些像沪惠保等保障政策落地，让上海庞贝病患者可以享有同等待遇，有药可医，有病可治。”
上海探索：多层次保障之下探路前行
上海是全国最早关注罕见病的城市，在罕见病的诊治、保障、机制探索方面一直走在全国前列。以政府引导为主，整合基本医保、商业保险、慈善救助等多方支付，共建罕见病多层次用药保障体系已初具规模：2011年，上海市医学会罕见病专科分会成立，这也是全国首个以罕见病防治为己任的专科分会；同年，少儿住院互助基金纳入部分罕见病特效药； 2013年，戈谢病特效药纳入医保支付，成为全国首创。2014年，上海创新性的成立上海罕见病防治基金会，为患者提供用药保障。2016年《上海市主要罕见病名录（2016年版）》发布，也是全国首个主要罕见病目录。此外，2021年4月发布的“沪惠保”，通过对既往病史的认定以及将特定高额药品纳入保障目录（21种目录外药品，其中涵盖了4种罕见病），对部分罕见病既往症人群的赔付可达70%。
上海市政协委员、著名医学遗传学家、上海交通大学医学遗传研究所所长曾凡一表示：
“医保、商保与慈善援助多管齐下的模式很大程度上帮助患者“用得起药”，这得益于包括专家、政府等多方的呼吁与支持，也体现了上海这座城市的温度与情怀。”然而，诸如庞贝病的特效药，目前还尚未纳入上海地方医保和普惠型商保特药目录。庞贝病作为为数不多的“用得上药”的罕见病，让包括辰辰在内的上海患者“用得起药”，依然任重道远。
目前，探索布局“惠民保”等普惠型商业健康保险，已成为医保之外的有利补充，为更多包括庞贝病在内的多种高值罕见病打开了一扇窗。
“事实上，以庞贝病为代表的高值罕见病，往往由于患病人数极少，虽然个人负担重，但参保人平均负担的保障成本相对较低，因此普惠险保障罕见病群体具备可行性。”曾凡一表示：
“让更多罕见病患者实现早诊早治，并且有药可用、用得起药、能用上好药，需要集全社会之力，一点一滴，专注当下。同时，规划好未来，提升并实现中国在基础科学及药物研发的实力，共同实现‘健康中国，一个也不能少’的目标。在国际庞贝病日来临之际，我希望包括庞贝病在内的患者需求能被看见，被理解，被帮助。”
道阻且长，但希望犹在，罕见病事业还在路上，而更多庞贝家庭也还在路上等待。
来源：周到上海 作者：陈里予
