不明原因腹泻、呕吐，持续半年，皮下脂肪消耗殆尽，虚弱得不能下床，几乎变成“纸片人”，5岁小男孩承承（化名）患上“怪病”，多地辗转求医不得其因。近日，承承到上海新华医院求诊后，专家组对照承承的症状查找了上百种罕见疾病，抽丝剥茧终确诊。原来承承患上的是一种名为赖氨酸尿蛋白不耐受症的罕见病，截至目前全球有报道的相关病例仅约200例。因基因突变，摄入蛋白质后，会出现呕吐、腹泻、昏迷、无力等症状。找到病因，对症治疗后，承承的病情已经逐渐稳定，身体状况开始恢复。
（记者：陈里予）
来源：周到上海 作者：021视频
