月亮的孩子，玻璃人，瓷娃娃，熊猫宝宝，这些好听名字的背后，对应的是白化病、血友病、成骨不全症、戈谢病等罕为人知的名字，这些被称为罕见病。罕见病是极少人群发生的疾病，也被称为孤儿症。目前国际确认的罕见病有七千多种。在第四届进博会上，众多创新药物开始聚焦罕见病，让罕见病不再罕见。
更快诊断：24小时快速全基因组测序亮相
Sophina出生6个月后发现行为异常、表现异常，辗转在小儿神经专科、发育专科等等，把能做的最先进的检测都做了一遍，但是仍然诊断不出病因。父母感到非常的绝望。直到通过全基因组测序，发现她有基因突变，从而诊断了病因。至此，Sophia的家庭整整经历了十年的时间。和她一样的孩子还有很多，他们的求医之路各不相同，但是同样的曲折而且漫长。
罕见病患者面对的首要难题是病因的诊断，罕见病临床症状复杂，而且特异性不明显，病例又很少，这增加了医生诊断的难度。据统计，罕见病患者得到精准诊断的平均路径要经过八个医生，五到七年的时间，其间可能还会经历两到三次的误诊，甚至很多患者因此失去了最佳的治疗时机。
高通量测序技术提供基因组水平的精准检测，近年来被证明能够有效提高罕见病的诊断速度和诊断率。2019年起，因美纳和复旦大学附属儿科医院就快速全基因组测序在临床有效研究中达成合作，将快速全基因组测序第一时间提供给患儿及其家庭，来探讨全基因组测序在诊断率、诊断时间、预后改善、住院周转时间等多方面的改善情况。
该合作中探索的重要成果，24小时快速全基因组测序流程进博会上亮相。从样本的提取到建库，到上机测序，快速分析，只要24小时就可以完成。
这是与生命赛跑的24小时，除了产品的优越性能，整个检测流程当中临床医师和实验室人员密切配合，优化检测流程，才能在最短的时间内解读分析病因，给予治疗建议，抢救患儿于危难之际。
因美纳大中华区市场总监王飚指出，
由于罕见病的临床症状多样、特异性不明显，全基因组检测能够有效缩短确诊时间。随着二代测序技术的临床应用的普及，国家对于项目开展的规范化管理逐渐加强，医院建设高通量测序平台的重要性也更加凸显。
遗传病有太多的未知，我们现在所了解到的永远是冰山的一角，因此因美纳在全球范围内都在积极推动医学研究项目，累积医学证据，让更多的遗传病患儿受益，最终改善人类的健康。事实上2003年第一个人类基因组测序成功之后，基因组测序就开始正式地往遗传和罕见病这个方向来做转化。尤其是因美纳在美国和几家医学院同时推广全基因组计划。
以“赛”促创，开启罕见病诊疗通向未来的一扇门
进博会上，辉瑞罕见病领域以“科学致胜 为爱护罕”为主题举办了系列活动，立足自身优势和产品，洞悉领域推动、诊疗改善和患者服务中的痛点和亟待解决的难题。
打破罕见病诊疗界限，探索罕见病诊疗未来！辉瑞联合中国加速，开启辉瑞中国首个“罕见病开放式创新大赛”，此次创新大赛以中国为圆心、以全球为直径，跨产业征集能够带来罕见病领域改变的创新见解和临床行之有效的解决方案。全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长、北京罕见病诊疗与保障学会会长李林康理事长在致辞中表示：
“解决罕见病诊疗过程痛点的关键，在于不断创新，不仅罕见病用药需要创新，针对罕见病患者的诊疗模式，甚至罕见病领域的创业公司的商业模式也都需要创新。期待此次罕见病开放式创新大赛为未来医疗新途径的构筑，注入全新的活力与创新的力量，同时，挖掘出中国数字医疗的无限潜能。”
此次创新大赛将采取开放式创新平台的模式，以创新思路和解决方案服务医患，并得以推广应用。为临床医生带来优质解决方案，服务患者并为其带来生命的延长，助力医药企业实现更好的罕见病领域管理和突破。
由中国初级卫生保健基金会发起、辉瑞提供支持的血友病一站式“综合关爱小屋”项目，针对血友病患者开展全方位管理的尝试和探索。血友病是我国公众认知度最高的罕见病之一，是一种以患者自发或创伤相关出血为特征的罕见疾病，有极高的致残致死风险，患者往往需要进行终身、周期性治疗。
中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授说到，“我已在全国范围内规范血友病中心建设、帮助血友病中心进行多学科综合管理的职能建设、提高血友病管理水平，希望各个社会力量可以一起努力。”
血友病一站式“综合关爱小屋”传递对患者的关爱，通过“教育一站式、评估一站式、康复一站式、支付一站式，援助一站式”，多维度为患者提供个体化、全流程、一站式解决方案，让每一个血友病患者时刻感受到被关注、被关爱的温暖，实现重启自如人生。
完善我国罕见病患者诊疗闭环管理
希望有药可用、用得起药是每个罕见病患者及家庭的殷切期盼。
为解决中国罕见病患者用药难的问题，赛诺菲健赞携手领域专家、公益组织、行业领先机构共同探讨如何以支付为突破口，携手共筑具有中国特色的罕见病可持续生态体系，进而完善我国罕见病患者诊疗闭环管理，与罕见病患者共享未来。
新近发布的《中国罕见病定义研究报告2021》提出了中国罕见病2021年版定义，即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患者人数小于十四万的疾病。
“罕见病的新定义是我国罕见病发展的又一里程碑事件，其可以成为制定孤儿药定义以及孤儿药相关政策的重要参考依据之一，也能成为调整我国医保重要参考目录的依据之一。”全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授表示，“罕见病的用药非常特殊，我们要尽快建立权责清晰、多层次、可持续的医疗保障体系，争取一病一办法、一药一政策。”
然而，罕见病患者可持续生态体系的构建并未一朝一夕之功，也非一家之事。“保障难、诊断难、治疗难”的三大难题，常常让罕见病患者家庭举步维艰，因此诊断、支付、研发三者环环相扣，是罕见病可持续生态体系构建中不可或缺的一环。
疾病早筛也能终结罕见病群体长久以来的“诊断苦旅”。去年溶酶体贮积症高危筛查公益项目正式启动，在一定程度上减少了罕见病患者的漏诊和误诊。专家们希望，借助社会各方及学术组织的努力，让我国溶酶体贮积症纳入新生儿筛查也不再遥远。
来源：周到上海 作者：陈里予
