在很多人眼里，他们得了“怪病”：讨厌吃鸡鸭鱼肉，讨厌吃我们认为好吃的东西。他们性格脾气怪怪的，有的还出现了癫痫、肝脏问题、孤独症甚至是智力问题。他们也许是得了高氨血症。
7月17日，以高氨血症为契入点的罕见病多学科专家研讨会在上海举行。北京大学第一医院儿科教授杨艳玲在接受记者采访时透露，高氨血症这种疾病急需更多人认识。通过血氨检测、代谢分析血液和尿分析，还有基因分析，目前已经有足够的能力做到精准诊断。精准治疗更可以让这些病人健康地生存下来，而且有质量的生存下来。
这种疾病藏得很深
高氨血症是怎么产生的？其实，每个人身体里氨。因为每个人是蛋白质组成，氨基酸在降解代谢过程中会不断的产生氨，我们每天都在吃吃喝喝，从食物里吃进去的各种蛋白质，在代谢过程中，在消化系统、肝的作用下也会产生氨。
正常情况下，合成尿素，从尿里排泄出去，如果这个人出现了肝脏有问题，尿素循环障碍有机酸代谢病或脂肪酸代谢病的时候，身体里会产生多余的氨，随着氨的蓄积，对脏器的损害变得特别严重，出现五脏六腑的损害，尤其是大脑和肝脏、心脏的损害。高氨血症就主要是因人体尿素循环障碍引起的。
这种疾病藏得很深，孤独症、智力问题、瘫痪，精神行为异常，比如精神分裂症也是成年高氨血症里比较多的类型。还有癫痫也是儿科医生和成人科神经科的医生非常头痛的病。另外是生活习惯，比如这些病人出于本能，会讨厌吃高蛋白的食物。杨艳玲接触了很多这样的病人，“如果问病史往往这些病人从小就有特别明显的偏食，讨厌吃鸡鸭鱼肉，讨厌吃我们认为好吃的东西。如果随着疾病的进展，没有得到关注，这个病人会出现急性或慢性肝病或者急性和慢性的脑病，诊断按照目前的条件，是目前治疗方法，饮食、药物、肝移植。”
在专家们看来，遗传性高氨血症三级防控是大家共同努力的方向。杨艳玲指出，瓜氨酸血症1型、精氨酸血症、希特林缺乏症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症1型、异戊酸血症、丙酸血症，现在都有可能是通过新生儿筛查快速地筛出来。
最理想的是一级预防，但是一级预防前提是家里已经生过这样的病人，在基因诊断明确的基础上才有可能对他家族成员做携带者筛查和病因诊断，携带者的筛查，携带人群的携带者筛查有科学家做这方面努力。作为临床医生来说，很多工作重点是放在二级预防，对这种家庭已经生过有病的孩子，有病的病人，可以在他妈妈下一次怀孕的时候通过羊水细胞或者胎盘绒毛基因分析做到胎儿诊断。
记者了解到，由尿素循环障碍引起的罕见病涉及9个病种，均被列入国家第一批罕见病目录。提高罕见病中国认知，加大罕见病科普宣传，坚持罕见病“早发现、早诊断、早治疗”和“能防尽防，能治尽治”防控原则。
专家们认为，罕见病的种类和疾病是动态变化的，随着人类对疾病研究的逐渐深入和医疗技术的发展，有些罕见病可能会成为常见病，同时每年也会有全新类别的疾病被列入罕见病范畴。
罕见病用药并不都是昂贵的
很多人觉得得了罕见病后就会面对沉重的用药负担。这样的局面已经改变，罕见病用药并不都是昂贵的。
国际上已确认的7000多种罕见病，已上市的药物不足600种，远远不能满足临床需求。基于我国《第一批罕见病目录》121种罕见病，我国已上市罕见病相关药物70余种，涉及60余种罕见病，这些罕见病患者在我国已“有药可医”。近几年，随着国家医药卫生体制改革的不断深化，药品审评审批流程不断优化，已有多种罕见病高值药进入中国，使罕见病患者群体及家庭看到了希望，有了期盼。
罕见病患者用药的最基本诉求，始终是能够享受来自于国家的基本医疗保障。专家们认为，
破解罕见病高值药用药保障的困局，在鼓励地方探索的前提下，仍然要坚持政府为主导，加强制度顶层设计。在基本医保保基本的政策推动下，动员各方力量，共同为罕见病患者提供医疗帮助。
研讨会以如何提高高氨血症防治水平，如何体现企业在中国罕见病防治与保障事业中的社会责任开展研讨。有专家给企业支招：建立以政府为主导的罕见病用药多方共付机制建设，企业可与政府合作，参与大病保险、医疗救助；企业可与市场合作，参与商业健康保险；企业跟社会力量合作，参与慈善捐赠。
会议由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会联合主办。全国有关省市罕见病学术团体的负责人及临床医学、药学、临床流行病学、医疗保障、卫生（药物）经济学、法学及卫生政策等领域专家及企业代表30余人参会。
来源：周到上海 作者：陈里予
