21岁的柳千（化名）在怀孕4个月产检时发现胎儿双侧多囊性肾发育不良。这是一种罕见的遗传性肾病，孩子出生后双肾带来致命性伤害。基因检测结果显示，很可能是基因出现了问题。为避免再次怀孕后又中招，柳千和丈夫以及双方父母在湖南共同通过5G得到了远在上海的复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队远程实时会诊，寻求基因遗传背后的秘密。
这也是国内首个线上集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台启用后的第一次会诊。因为5G赋能，出生缺陷防控进入“超算”时代。
9分钟，一站式出生缺陷防控平台让诊断加速
今天一早，柳千一家就早早在湖南湖南省妇幼保健院等待就诊。
一千公里的另一端是复旦大学附属妇产科医院远程会诊中心黄荷凤院士、徐丛剑教授团队以及上海市第六人民医院白文坤主任组成的多学科团队。
只有21岁的柳千刚刚痛失了她人生第一个宝宝。因为宝宝在妈妈肚子里16周时被发现得了双侧多囊性肾发育不良。这是一种致命的疾病，而且是一种遗传疾病，发病往往在成年以后。前途陌路，但没有什么可以阻挡柳千成为母亲的决心。然而再一次怀孕让一家人更为慎重，若要生一个健康的宝宝就要追踪到哪个基因位点出了问题。
通过“一站式出生缺陷防控平台”，一切的诊断都在加速中。黄荷凤院士团队在9分钟后看到了柳千的基因测序数据，而在这之前，往往需要2-3小时的下载时间。不止于此，通过病史资料搜集输入，平台还在最短时间内绘制出了柳千的家系图。
“结果马上就可以出来，当场可以告知柳千一家。”黄荷凤介绍，结合病人表型，在这种“超算”能力的加持下，复旦大学附属妇产科医院基于5G赋能的基因大数据平台仅用30分钟就完成了对患者基因数据的序列比对，变异检测，基因注释、注释筛选、生信筛选，表型关联，证据收集等生物信息学分析工作。而这些工作，平时一个遗传医生需要数天才能完成，患者需要较长时间的等待和多次就诊才能获得遗传分析报告。
一家近10个人接受5G远程超声，远程诊断更立体
精准的遗传诊断除了基因检测结果外，还需要结合超声检查、生化检查及临床表型等综合分析。
破解遗传的密码不仅牵涉到柳千和丈夫，还有柳千的父母和公婆以及其他家属亲人。在5G的帮助下，他们依次接受了远程超声检查肾脏。
只见复旦大学附属妇产科医院和上海市第六人民医院超声团队一起在操控台前遥控检查，一千多公里外的超声机械臂根据上海医生的指令和操作，同步进行检查。
结合家族史、遗传方式、相关检测结果，黄荷凤院士团队当场进行了深入的临床分析和解读，确定了其胎儿发病的突变基因及突变位点。接下来，柳千便可以通过第三代试管婴儿技术，对移植前的胚胎进行基因诊断，选出不含致病基因的胚胎进行移植。
破解遗传密码将开启新的诊疗模式
一站式诊疗模式，可以让更多的家庭在家门口获得权威遗传诊疗服务。
黄荷凤院士告诉记者，在上海，有不少像柳千这样的患者来自外地。她们面临生育问题上的各种疑难病症，为了得到权威的诊断和治疗意见，她们辗转多地，奔波于各大医院，耗费了大量的时间成本和经济成本。部分患者因此错过产前诊断合适时机。
基于5G赋能的一站式出生缺陷防控平台加大了对基因大数据传输能力和分析能力的挑战，让生信分析时间大大降低，实现了患者在当地就诊，单次诊疗即可接受国内高水平遗传临床专家诊疗服务，完成基因诊断和遗传咨询。
基因技术不止可以帮助一个家庭孕育诞生一个健康的孩子。黄荷凤院士表示，团队将继续开发深化平台功能，通过跨学科合作，在未来可以将基因检测作为普遍一线测试，逐步实现“人人基因”的目标，使每一个中国人都可以在最短时间内获得自己的基因组测序数据，这对疾病诊断分析，解码罕见病等有着重要作用。
复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑表示，医学的发展依赖于大数据的采集、分析和处理，5G赋能打破了时间、空间、专业学科以及个人经验之间的壁垒，克服了物资设备的限制，延伸了顶级医院顶级专家的服务半径，为医学的发展起到很大促进作用。
来源：周到上海 作者：陈里予
