从今天开始，29岁的小张人生将会大逆转。今天，中国首个法布雷病特效药法布赞在上海交通大学医学院附属瑞金医院开出首张处方，小张成为首个受益者。接下来，法布雷病的特效药将在全国10余个城市实现首批供药。
“这个药，医生和病人一起等了十多年了！”上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师陈楠教授开出首张处方后也不无欣喜，以前法布雷病是对症治疗，从今天开始可以对因治疗。
法布雷患者小张（化名）如此形容自己的患病过程：“自年幼时候就开始出现无汗、脚底和手有难以忍受的灼烧和疼痛感、常年体检发现蛋白尿等奇怪的症状，这迫使我不停的就诊问医，寻找治疗的希望。十几年来，父母陪我跑遍省里大小医院的各个科室，但医生通过各种诊断都无法查出这是什么病。为此，我也服用了多种药物，但疗效甚微。去年开始，我的大腿两侧出现紫红色斑点，医生结合综合病史高度怀疑我是法布雷病，由于就诊医院没有条件做酶学检测，医生推荐我来到瑞金医院，这才被确诊为法布雷病。但是，医生却告诉我，法布雷病是一种极为罕见的疾病，虽然国外已经有了可治疗的特效药，但由于各种原因国内暂时无特效药可治。那时候，感觉自己的人生陷入灰暗，每天彻夜难眠。”
法布雷病是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症，目前我国约有超过300名法布雷病确诊患者，男性患者平均生存期较正常对照人群缩短约20年，女性患者则缩短约10年。
陈楠告诉记者，
手脚肢端的灼烧样疼痛是法布雷病常见的首发症状，甚至有女性患者形容“比生孩子还要痛”，此外，患者常自幼出现少汗或无汗，不耐热，症状严重时甚至无法正常生活。法布雷病患者如得不到及时、有效的治疗，随着疾病的进展患者的肾脏、心脏、中枢神经系统等重要器官会产生严重的功能损害造成病变并危及生命。
然而，法布雷病临床症状的多样性导致就诊患者散布在多个临床科室，如儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科等，及时确诊非常困难。有患者从发病到确诊时间需要十多年，在此期间，患者四处寻医求药，常常接受许多不恰当的治疗。
在过去，法布雷病患者即使得到确诊，也没有特效药物可用，许多患者在焦虑痛苦的煎熬中慢慢趋于绝望，甚至于有患者随疾病的进展因肾脏功能衰竭或心肌肥厚以及脑卒中等严重并发症而过早死亡。法布雷病患者的悲剧在不断重复，医生也在无能为力中倍感无奈。作为国内首个获批的法布雷病特效药，法布赞填补了国内法布雷病特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求，法布赞治疗可长期稳定法布雷病患者肾、心、脑血管功能，减轻疼痛、改善生存质量，使法布雷病患者回归正常生活成为可能。
一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照研究结果显示：法布赞可降低主要临床事件（肾脏、心脏、脑血管并发症或死亡）发生率达61%；另有10年长期随访证实，法布赞持续治疗可有效稳定法布雷患者肾脏等主要脏器疾病进展、保护心脏功能，及早治疗患者获益更大。
更让专家们欣喜的是，法布赞（注射用阿加糖酶β）于2019年12月18日由中国国家药品监督管理局获批用于被确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的长期酶替代疗法，从获批上市到开出第一张处方，疫情影响下仅仅用了半年时间。
上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师陈楠教授表示，这充分体现了国家药品审评审批制度改革和多方合力攻克时艰的成果，也得益于瑞金医院各方的积极推进和配合。瑞金医院肾脏内科研究法布雷病近20年，对全球最大单中心法布雷病家系进行跟踪治疗，此前一直都聚焦诊断，如今有了这一有力武器，医生对抗法布雷病更有信心，患者在面对疾病时也将不再无奈，这无疑给患者及家庭注入了新的希望。
来源：周到上海 作者：陈里予
