让医学“动起来”，让患者“静下来”。 方女士（化名）有肾结石的病史，在二胎检查中，医生高度怀疑方女士得了多囊肾。两个月前，方女士生下了宝宝。可是谜团却未解开，到底是哪个基因造成的问题？
12月11日上午，基于5G+的出生缺陷与罕见病精准防控协作云平台再次开启。国妇婴联合市六医院的多囊肾疾病专家联合为方女士进行了基于5G技术的远程会诊。同时，基因测序分析开启，最终锁定元凶，确认方女士PKD1基因的变异为明确致病性变异，正是这一变异导致了她的多囊肾疾病。
5G搭建平台加速锁定元凶
方女士（化名）有肾结石的病史，今年年初发现怀孕后，便来到中国福利会国际和平妇幼保健院建卡。在早孕检查期间，细心的B超医生发现她双肾疑似多发性囊性结构，高度怀疑罹患多囊肾。
由于发生胎窘，方女士今年10月于30+5周孕期早产剖宫产产下一男婴。男婴出生后，体重仅约1700克，随即被送入新生儿科接受治疗。
方女士后续在国妇婴遗传门诊的咨询引起了黄荷凤院士领衔的生殖遗传学团队的注意，这个团队由生殖医学专家、遗传学专家、实验室检测人员、生物信息学分析人员组成，他们认识到方女士所患的这种在常染色体显性遗传性多囊肾病是一种迟发性多系统疾病，患者会表现为双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤发生风险增加。
这种病约85%由PKD1基因变异所致，另约15%的患者是由PKD2基因变异所致。
专家团队建议方女士进行全外显子组检查，明确病因，并对新生儿也同样进行了相对应的遗传检查，以判断其是否也存在罹患多囊肾病的风险，并对将来方女士可能出现的再次怀孕做出指导。
在留取方女士血液样本后，黄院士团队将其样本外送至相关测序检测机构，进行了全外显子组测序，找到了她多囊肾病的病因，是一个碱基位点的致病性变异导致了她的疾病。
但是由于这个位点的变异还没有直接的变异致病报道，因此，具体数据库检索分析到的证据是不是完全支持她的表型，还需要肾脏疾病专家的意见来最终确认。
考虑到方女士既要在国妇婴进行遗传检查与咨询，又要跑到综合医院进行肾脏疾病诊断，十分辛劳。方女士的主诊医生找到了一个最佳的解决办法。借助国妇婴近期搭建完成的“远程会诊体系”，依托市六医院在超声领域的技术优势，为方女士提供最佳的多学科诊疗方案。
与此同时，基因变异类型的分析也在国妇婴紧张进行中。医院与第三方建立了一套基于5G+的“出生缺陷防控数据服务平台”，为医院与测序检测机构、实验室以及临床之间搭建起了交互的桥梁。全外显子测序完成的数据，黄院士团队很快从检测机构完成了调取，仅仅9分钟，近8GB的全外显子测序数据便下载完成，同时马上完成了序列的再分析。团队中的生物信息学专家通过变异位点分析，并结合六院专家的临床诊断，确认方女士PKD1基因的变异为明确致病性变异，正是这一变异导致了她的多囊肾疾病。方女士的全外显子测序数据从测序检测机构下载至本地，仅仅九分钟便全部完成，和以前耗时2-3小时的速度相比，实现了质的飞跃。
病人只跑一家医院享受全方位诊断
国妇婴透露，今年与中国电信上海公司联手协作打造“智慧医院”、“智慧医疗”项目，并共同构建起“基于5G+的出生缺陷与罕见病精准防控协作云平台”，通过搭建远程医疗平台，让多学科、多院区专家与患者之间进行快速高效的沟通，利用高清视频传输技术，实现各医院、各学科、各专家间的远程会诊、远程操作、信息互通和数据共享。
基于5G的出生缺陷和罕见病远程协同诊疗平台，筑起了遗传性出生缺陷和罕见病的婚孕前、产前及新生儿三级防控体系。通过远程协同诊疗平台，基层医生、专家、患者之间可以进行超高清视频通话，还应用远程实时医学影像诊断、染色体分析、宫内治疗、手术、会诊等，让病人只跑一家医院，享受全方位诊断。
同时，国妇婴5G+遗传性出生缺陷和罕见病精准防控平台有望打造基因诊断云服务，建立基于5G的出生缺陷和罕见病远程协同诊疗平台及遗传性出生缺陷和罕见病的大数据中心。
国妇婴通过基因测序数据的5G传输、云存储和计算，借助领先的基因数据库和分析工具，建立医院和第三方检测机构协同的、实验室和临床实时交互的基因诊断平台，将极大提高基因诊断的效率、准确性及临床应用的时效性，并应用远程技术引入正在发展中的人工智能染色体分析技术等，为长三角各医联体医院乃至全国的医疗机构提供精准医学诊断服务。
来源：周到上海 作者：陈里予 郑佳琦
