一年前，可爱的米奇（化名）的出生让年轻的父母欣喜万分，但没过多久，家人就发现未满月的米奇总是咳嗽，呼吸很费力。
随后，米奇因肺炎、肝肿大辗转在多家医院。
最终，复旦大学附属儿科医院呼吸科确诊米奇患有间质性肺病（IARS基因突变）和继发性“肺泡蛋白沉积症”（PAP）。
据儿科医院呼吸科主任王立波教授介绍，这是国内确诊的首例因“IARS基因”——异亮氨酰tRNA合成酶基因突变导致的间质性肺病，也是迄今为止全世界范围内的第3例该基因突变所致的危及生命的“肺泡蛋白沉积症”，国外报道的2例患儿均已死亡。
国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院支气管镜室联合麻醉科成功为1岁的PAP患儿米奇实施了全肺灌洗术，肺里洗出大量“牛奶”，成功挽救了患儿的生命，创下国内首例成功抢救该类罕见病的记录。
全世界仅三例
出生没多久，米奇多项生化指标异常，肝巨大，凝血功能极差，检验科多次回报危机值，胸部CT提示双肺弥漫性渗出，在当地医院予积极抗感染、输血制品、吸氧、机械辅助通气、保肝等治疗，米奇的“呼吸衰竭”和“肝功能衰竭”有所好转，但一直不能脱离鼻导管吸氧。
米奇父母无奈地买了制氧机和监护仪在家进行“氧疗”，然而米奇一直胃口不佳，“枯瘦如柴”，经常因“感冒”住院，咳嗽反复不能缓解，这让年轻的父母焦虑不安，心疼不已。
今年9月初米奇再次发热，干咳剧烈，并出现口唇青紫，焦急的父母决定转至上海治疗。
在儿科医院急诊就诊后，米奇通过“急诊重症留观多学科会诊”的绿色通道第一时间收入了呼吸科。
王立波教授考虑米奇可能是由基因缺陷导致的以呼吸系统表现为主、全身多系统受累的“综合征”，给患儿“加急”做了家系的基因检测即WES（全外显子测序）。
同时，儿科医院气管镜团队为米奇做了局部肺灌洗，发现米奇的肺泡灌洗液呈“乳白色”的牛奶样改变，符合“肺泡蛋白沉积症”灌洗液的典型改变，肺泡灌洗液的病理显示PAS染色阳性，确诊为“肺泡蛋白沉积症”。
经过一段时间的治疗，米奇的呼吸道症状暂时缓解了，但他的肝脏仍然很大，凝血功能极差，血小板和白细胞异常升高，血糖也常常低于正常值，1岁但仍然不能“独坐”。
于是专家们进一步对米奇进行了肝脏穿刺活检、甲状腺功能检测、头颅MRI及骨髓穿刺等检查。
基因检查报告证实米奇存在IARS基因突变，据王立波教授介绍，该基因突变可导致精神运动发育迟滞、肝功能异常、生长发育迟缓、血小板异常等多系统功能障碍，虽然该基因突变导致间质性肺病的报道较少（全世界范围内仅2例），却可发展为危及生命的“肺泡蛋白沉积症”，已报道的2例患儿分别于4月龄和6岁时死于“呼吸衰竭”。
反复灌洗10余次，灌洗液达550余毫升
明确病因后，呼吸科的气管镜室团队决定为米奇实施全肺灌洗手术。
气管镜室的陆爱珍主任表示，这是儿科医院首次，也是国内首例对IARS基因突变导致的PAP进行全肺灌洗术，操作难度极大，风险极高，国外目前对如此小年龄儿的类似操作也非常罕见。
灌洗时，专家们首先将温热的生理盐水注入肺内，然后将液体在肺内保留片刻并给予充分震荡，浑浊的乳白色“牛奶”样液体被灌出，反复灌洗10余次，灌洗液共达550余毫升，回收500毫升，回收率高达90%。
术中严密监测患儿生命体征和血气电解质，反复床旁B超检查肺部情况。
术后，米奇复苏顺利，未吸氧下经皮氧100%，监护生命体征平稳，术后1周复查胸片和胸部CT均提示肺部病变好转，患儿不吸氧下呼吸平稳出院。
国内首次针对IARS基因突变导致的PAP患儿的全肺灌洗手术圆满成功。
王立波教授表示，对于肺部疑难罕见病，基因检测为我们临床提供了新思路，多学科讨论和合作使得米奇能在最短的时间内明确病因诊断。目前肺泡蛋白沉积症的标准治疗就是全肺灌洗，但对于小年龄患儿的风险非常高，大容量全肺灌洗时气道保护和氧和维持是一个巨大的挑战，且国际上尚无相关的操作指南。当IARS基因突变导致的PAP对患儿的生命造成威胁、生存质量和生长发育受到极大限制时，医生开拓思路，突破自我、不畏艰险，各相关科室精诚合作、详尽评估，制定周密的治疗方案；手术时胆大心细、精准操作，使儿科医院首例婴儿全肺灌洗术旗开得胜。
来源：周到上海 作者：陈里予
