为“星星的孩子”、癫痫孩子寻找到更多的致病密码！
本周，由复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）牵头，发起成立了 “华东儿科神经联盟”，联盟覆盖江苏、浙江、安徽、福建、山东等华东六省一市的29家医院。医疗专家们还将对接基因库、脑科学计划，希望更快地破解儿童神经疾病。
复旦大学附属科医院神经内科学科带头人、中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、上海医学会儿科分会神经学组组长王艺今天透露，神经发育不良、智力低下的孩子中七八成是遗传导致的，但是其中仅有一半孩子能找到问题基因，还有四成孩子致病基因有待破解。
攻克诊断难、误诊率高瓶颈
儿科神经系统疾病面临挑战，疑难危重复杂疾病多，诊断难度大。
在儿科医院神经外科门诊里，经常会出现四处奔波看病很久却没有找到病因的孩子。王艺告诉记者，很多生病的孩子，背后的原因很多。
让她印象深刻的一个孩子，一直莫名低血糖，始终没有找到原因，也找不到对症治疗的方式，奔波了几年。最后在儿科医院，专家们发现这个孩子就是因为果糖缺乏引起，营养师为这个孩子制定了周密的方案，还给孩子一份应急的方案，孩子重新拥有了新的生活。
来自29家医院、50多位儿童神经外科专家组成华东儿科神经联盟后，将共同来攻克诸多治疗瓶颈。今后还将定期组织联盟单位开展临床专病与疑难病的讨论与会诊，建立多级会诊体系，实现华东地区儿科神经诊疗的标准化与规范化，进而在全国制定一系列诊疗路径与规范。
此外，由于儿科神经领域常见病和疑难杂症较多，在明确病因与诊治方法上大多较为复杂，部分医务人员对缺乏临床诊治经验，在该领域仍存在信息不能及时共享的盲点，这也就造成了部分神经疾病迟迟无法确诊，以及误诊情况的频发。“信息资源的共享就显得尤为重要。”王艺教授坦言，联盟单位将率先建立华东地区病案登记数据库与生物样本库，做到实时更新，最大程度达到华东地区儿童神经病例资源共享，以提高确认率，降低误诊率。
专家们透露，还将为病人共同绘制华东地区儿科神经诊疗地图。
儿科专家对接脑科学专家，共同寻求破解密码
为积极响应长江三角洲区域一体化发展国家战略，在发展长三角地区经济的同时，健全医疗卫生等公共服务的合作机制，推动科技创新合作项目建设。
儿科神经外科专家们还准备与脑科学的专家以及基因专家们联手一起来寻求癫痫、孤独症等疾病的治疗密码。
王艺透露，目前对于孤独症的孩子，医生们只能给其中15%的孩子找到治病根源，癫痫的孩子中也只有一半的孩子能找到致病基因。
对于这些世界性的难题，需要多位专家联手攻克。王艺告诉记者，到目前为止，人类最不了解的就是脑部。在人类全生命周期中，脑部问题已经成为一个社会公共健康问题。儿童时期，孩子脑部发育很重要，到了成人期部分人面临抽动症、偏头痛、运动障碍等等问题，老年期集中在脑梗、帕金森、老年痴呆等。都是脑部问题。
目前，长三角洲地区转化医学平台与国际合作平台建设已较为成熟，近几年来始终积极探索脑科学研究，建立了多个脑科学研究平台，为联盟奠定了基础。
“华东儿科神经联盟”也将率先合力推进长三角区域儿科神经领域的一体化建设与发展，聚焦脑科学研究的热点、难点问题，开展多中心合作研究，提升临床专病诊治、疾病管理和转化研究水平。
来源：周到上海 作者：陈里予
