孩子也会得肾结石吗？
9个月大的囡囡最近一段时间突然出现小便时不安、哭吵，怎么哄也哄不好，妈妈带着她到复旦大学附属儿科医院就诊。
尿常规结果提示孩子尿里有红细胞，超声检查出囡囡的左肾内有数枚结石，较大的有11.6*5.0*8.1mm，同时存在肾积水的表现，右肾内也有小结晶。
囡囡的结石太大，自己不能排出体外，经过复旦大学附属儿科医院肾结石/肾钙质沉着症多学科诊疗团队的评估之后，给囡囡进行了取石手术。
手术后，囡囡排尿困难的问题得到了解决。
→是什么原因导致9月龄的小孩发生双肾结石呢？
尽管大多数家长对婴儿结石最深的印象是三聚氰胺奶粉，但是囡囡平时以母乳喂养为主，偶尔补充配方奶，因此奶粉并非她发生结石的主要原因。儿童泌尿系统结石形成的原因主要包括遗传代谢性疾病、环境因素（饮食、饮水、气温等）、解剖结构剖异常、泌尿道感染、药物相关结石等。结合囡囡的起病年龄、生活环境及相关检查，需要高度怀疑她形成结石原因是遗传代谢性疾病。
→如何确认囡囡肾结石的原因是不是遗传代谢性疾病所引起的？
临床上诊断遗传代谢性疾病常用的方法是分子诊断，目前家系全外显子测序是较常用的手段，因此专家们采集囡囡父母及囡囡的血样进行基因检测。
一个月后，囡囡的基因检测报告提示其参与草酸代谢的一个基因（AGXT）发生了复合杂合突变。
根据囡囡的临床表现及基因检测结果，囡囡确诊为Ⅰ型原发性高草酸尿症。
→什么是原发性高草酸尿症？
复旦大学附属儿科医院党委书记、复旦大学小儿肾脏病和泌尿系统疾病诊治中心主任徐虹指出，
原发性高草酸尿症是遗传性肾结石中的一类罕见疾病，由于体内草酸代谢障碍，导致过多的草酸盐在体内沉积，从而发生肾结石/肾钙质沉着症，进而损害患儿肾功能。
遗传模式为常染色体隐性遗传，根据突变基因分为Ⅰ、Ⅱ、III型，其中Ⅰ型原发性高草酸尿症是由AGXT基因编码的肝过氧化物酶丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺陷引起，其患病率约为1-3/100万，在欧洲活产婴儿中的发病率为1/12万。
Ⅰ型原发性高草酸尿症可在任意年龄发病，且临床表现差异较大，轻症患者仅表现为成年期偶发性结石，重症患者可在婴幼儿期发生肾功能不全，大多数患者则表现为儿童期有症状的肾结石，可伴或不伴肾功能不全。
由于原发性高草酸尿症缺乏典型的临床表现，临床漏诊、误诊、诊断延迟较为常见，20%-50%患者在确诊时已进展至尿毒症，甚至高达10%的患者在移植术后肾结石复发时才得以确诊。
→还有什么原因会引起遗传性肾结石？临床上如何早期发现呢？
复旦大学附属儿科医院肾脏科主任沈茜指出，遗传性肾结石是由遗传物质改变引起的一类疾病，大多都为罕见疾病。
主要包括高钙尿症相关肾结石、高草酸尿症、胱氨酸尿症、嘌呤或嘧啶代谢异常等疾病。
这种结石多影响双侧肾脏，而且由于形成结石的病因长期存在，因此比普通结石复发率更高，更容易引起肾脏损伤。
还有这些与肾脏病相关的罕见病
对肾结石患儿进行遗传风险评估，有助于早期发现遗传性肾结石。
风险因素主要包括：
1.婴儿期发病（0-1岁）者；
2.具有肾结石/慢性肾脏病家族史；
3.近亲结婚家庭；
4.复杂性肾结石（双侧、多发、复发）；
5.合并急慢性肾功能不全；
6.合并肾小管功能障碍及相关临床表现（生长发育迟缓、多尿等）；
7. 合并肾外表现（听力缺陷、眼部病变等）；
8. 具有特定的尿结石或尿结晶成分（胱氨酸、一水草酸钙、2，8-二羟腺嘌呤）等。
→遗传性肾结石要如何治疗呢？
目前此类疾病尚缺乏特异性治疗方法，其临床治疗主要包括预防治疗、急症处理、外科干预及替代治疗。
简单的口诀有助于我们记忆:
遗传结石很罕见，七字口诀记心间；急症处理要对症，镇痛止吐又排石；长期预防靠坚持，补水控食是关键；外科干预常警示，及时有效讲安全；替代治疗RRT，功能受损来考虑。
→防治肾结石，一直在路上……
为了更好的防治儿童肾结石，减少遗传性肾结石的漏诊及误诊率，徐虹教授积极组建多学科诊疗团队，整合肾脏科、泌尿外科、新生儿科、B超室、影像科、检验科等科室的优势力量，从疾病的发现、评估、诊断、治疗等环节积极干预，为患儿制定个体化诊疗方案，积极改善预后。
同时，积极依托国家儿童医学中心“互联网+肾脏专科联盟”平台，开展中国儿童遗传性肾结石/肾钙质沉着症全国推进计划，依托中国儿童遗传性肾脏病数据库（www.ccgkdd.com.cn）招募全国病例，为此类疾病的诊疗提供帮助。
来源：周到上海 作者：陈里予
