“月亮的孩子”“星星的宝贝”“玻璃人”“蝴蝶宝贝”……他们拥有很美的名字,然而这些名字分别对应的疾病是白化病、自闭症、成骨不全症、大疱性表皮松解症，是被称之为罕见病的一类疾病。
据估算，中国的罕见病患者总数预计超过2000万人。这2000万人隐于十多亿人口之中，历经发病后一次次的误诊、无药可医的绝望、有药却用不上的痛苦……
2月28日是国际罕见病日，而在上海儿童医学中心，天天都是罕见病日。
上海儿童医学中心透露，目前已经明确了近3000例罕见疑难病例，专家们初步搭建了中国人群儿童罕见遗传病数据库，并逐步建立“人工智能”基因组变异解读系统，掌握了部分罕见遗传病在中国人群中的发病规律与基因突变谱。但是医生们还在努力去发现更多的“罕见病中的罕见病”。
儿中心分子诊断实验室主任王剑研究员告诉记者，对于一些有很典型的脸部特征的罕见病，上海正在试点打造罕见病脸谱识别系统。通过整合前期已诊断的病例图像资料，机器学习后，人工智能筛查识别罕见病，让罕见病病人告别“马拉松式”的诊断。
这些罕见病被列入人工智能识别研究名单
这是一种抑制身体生长和发育的遗传条件罕见病，眼距通常过宽，努南综合征有很典型的面部特征。
努南综合征被上海专家们第一个瞄准，希望有人工智能方式来破解罕见病马拉松式诊断的难题。
记者了解到，儿中心的内分泌科王秀敏主任团队与心内科傅立军主任团队前期收集了100多例罕见病“努南综合征”患儿，通过采集患儿的脸部图像，整合进数据库后，机器学习，从数据中自动发现规律和模式。
王剑分析，很多罕见病病人出现症状后，奔波在医院的各个科室，却一次次误诊，没有找到最根本的原因。有些人甚至为此辗转很多年。为此，专家们试图通过在人工智能的方式，辅助临床一线医生识别某些面部特征很明显的罕见病，用最快的时间内找到罕见病的嫌疑人，第一时间找到发病的密码，有针对性的治疗。
除了努南综合征，还有歌舞伎化妆综合征(脸部像日本化妆后的艺伎)、迪格奥尔格综合征和威廉综合征，目前都已被列入人工智能筛查识别罕见病的名录中。
计算机自动辨识基因良性变异
过去，很少有人知道罕见病！而今越来越多的罕见病被鉴别出来！
上海儿童医学中心罕见病诊治中心陈静主任表示，罕见病大多数是由于基因缺陷所致，由于种类繁多、表型复杂多样，使临床诊断和有效治疗非常困难。随着基因测序技术越来越成熟，不少孩子得了罕见病后也能更加快速地找到原因。
在儿中心，2017年确诊罕见病的孩子不到2000个，2018年则超过了两千个。通过基因测序的方式发现罕见病孩子达到了30%-40%。
基因变异哪些有价值，哪些没有价值，计算机自动辨识基因良性变异。
王剑透露，上海在尝试用人工智能方式帮助医务人员分析基因组数据、精准解读。目前，正在收集与整合二代测序技术产生的罕见病基因组变异数据，以及收到的患儿临床表型，基于Python语言和MySQL数据库系统等，构建中国人群儿童罕见病的数据整合平台。以前期收集到的患儿海量基因变异数据与临床病例资料为基础，进一步通过人工智能技术的特征选择方法与决策树算法，构建罕见病基因变异的致病性分类模型。
上海儿童医学中心分子遗传团队近日在医学遗传学权威学术杂志（影响因子9.937）发表了关于如何利用二代测序技术在中国开展对儿科罕见遗传病的分子诊断的研究结果。
研究表明国内目前在临床遗传医师、遗传咨询师等专业人员匮乏的状态下，将“患儿医学外显子组基因测序作为临床疑似病例首选的遗传学检测项目，具有较高的经济性和临床有效性。这一方案同时解决了二代测序成本高、以及临床医生分子遗传背景参差两个最棘手的问题。
截止2018年12月，该方案已经检测了7000多例临床疑似遗传病样本，诊断明确了近3000例罕见疑难病例，约400余种，其中至少50种为国内首先报道。
你了解这些罕见病吗？
罕见病不仅是医学问题，更是沉重的社会问题。这群特殊人的每天都在和病魔搏斗，他们需要全社会的关注、关心和关爱。
“月亮的孩子”——白化病
白化病患者全身皮肤一般呈现呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄，这是由于其皮肤及其附属器官缺乏黑色素所引起的疾病。因为缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。这些人群也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌，他们还通常怕光，看东西时总是眯着眼睛。
“玻璃人”——成骨不全症
成骨不全症又被称脆骨症，是一种先天性遗传疾病，这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷，使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。
“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症患者身上的皮肤就像蝴蝶翅膀一样脆弱，轻轻碰触，甚至走路的压力都会导致皮肤和黏膜起疱、破溃和脱落，随之而来的就是剧烈难忍的疼痛和皮肤漫长的恢复期。
患者的皮肤及眼睛、口腔和食道等黏膜反复创伤溃烂，需要经常换药包扎，痛苦万分而且终生无法痊愈，因此大疱性表皮松解症也被称为人类最痛苦的疾病之一。
血友病
血友病是一种遗传性凝血障碍疾病。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ，轻微的磕碰就可能造成关节、肌肉长时间严重出血，一些重症患者甚至没有明显外伤也可出现自发性出血。频繁出血引发关节的损毁、畸形，让很多患者因病致残。
来源：周到上海 作者：陈里予
