沪上女孩一病十年，病因还在寻找中，但有一点能肯定，女孩得的是罕见病！
“瓷娃娃”、“不食人间烟火的天使”，这些美丽名字，都是一种罕见病名称！
2月28日，每年2月的最后一天是国际罕见病宣传日！
今天，市卫生计生委发布了“上海市罕见病诊治中心”和第一批“上海市罕见病专科门诊” 。
为进一步提升本市罕见病的诊断和防治工作水平， 经综合评审确定—上海交通大学医学院附属新华医院为“上海市罕见病诊治中心”、上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”。
第一批“上海市罕见病专科门诊”同时出炉：
复旦大学附属儿科医院，设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；
复旦大学附属华山医院，设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊；
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；
上海交通大学医学院附属瑞金医院，设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊；
上海市儿童医院，设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。
■微画展作品
今天，医院还给患有罕见病的孩子办了一个微画展，展出了孩子们自己绘制的作品。
串起罕见病诊治的“珍珠项链”
时下各大医院对于罕见病的治疗，如同“大珠小珠落玉盘”般，散落在各个医院的各个医学学科甚至专业里，但对于罕见病而言，最难的并不是治疗，而是诊断。
上海市医学会罕见病专科主委、新华医院李定国教授说：“罕见病一旦完成诊断，就知道有没有路径去治疗，或者是知道治疗所能达到的极限效果了，患者及其家庭也就不必限于谜团，四处求诊。”
今天上海市卫生计生委挂牌成立的第一批“上海市罕见病诊治中心”、“上海市儿童罕见病诊治中心”，以及5个“上海市罕见病诊治门诊”，正式期望更多地整合学科资源，让患者的求医之路可以顺畅一点。
■微画展作品
作为目前上海首家上海市罕见病诊治中心的新华医院，首家上海市儿童罕见病诊治中心的上海儿科医学研究所，长期以来，在医教研领域共为一体，实际上具备了罕见病治疗中学科打通的，为患者提供一站式诊治的先决条件，即能够为患者提供贯穿一生（儿童期及成人期），以及遗传医学的综合诊疗模式。
新华医院院长孙锟说：“新华医院将尽可能发挥强势儿科在综合性医院的特定优势，整合医学资源，临床治疗与临床科研共同发力，为患者更多地提供一站式的医学服务。
仅有不到5%的罕见病能干预或治疗
罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。
根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。
■微画展作品
因罕见病发病率低下、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。
专家强调，通过广泛宣教避免近亲结婚，并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可以避免疾病再遗传给下一代。
■微画展作品
上海正在攻克这些罕见病：
上世纪80年代上海在全国率先全覆盖开展了苯丙酮尿症新生儿筛查；
2007年又对先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症进行全覆盖筛查；
2011年，复旦大学、交通大学医学院及其相关附属医院重点对法布雷病、高氨血症等10种可防可治的罕见病展开流行病学研究及临床诊治规范研究；采用串联质谱技术、新一代测序技术等手段，建立了罕见病的筛查和检测方法；摸清了部分罕见病在上海的发病率，以及人群携带基因突变的类型和频率；编写了相关诊治规范。
2015年，对平山病、原发性肥大性骨关节病、白塞病等3种罕见病开展联合攻关，探索治疗新方法和新技术。
2016年，市卫生计生委印发了国内首个主要罕见病名录《上海市主要罕见病名录(2016年版)》，为本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策提供了重要的参考依据。
