沪上女孩一病十年，谁知道她得的到底是什么病？这两天，上海罕见病女孩燕子一家，牵动了近千万网友的心。
十年前，20岁的女儿燕子患上一种怪病，每隔一段时间就会像触电一般，全身抽搐。
因抽搐，她的四肢已经变得畸形，不能下床，连语言能力也丧失了。
病症频繁发作时，燕子喉咙会有很多异物，有窒息的危险，靠着父母的照料，延续着生命。
燕子每次发病的时候，对妈妈汤阿姨夫妻俩来说就是煎熬着数日子，咬着牙一天天数着秒。
好不容易熬过了一个星期，却还有一个星期，挺过了这一次，却还有下一次，下下次……十年来，爸妈带着女儿四处求医！
女孩的病同样牵动了沪上很多专家的心！
新华医院在国内最早开展遗传代谢性罕见病的新生儿筛查，同时是上海市罕见病定点诊治医院。
新华医院提出，想为燕子再诊断下！
燕子的爸爸罗维国昨日带着厚厚一摞病历，来到了愿为他们提供帮助的上海新华医院。
新华医院今天透露，新华医院完成了一次小儿神经内科、成人神经内科以及遗传医学专家们的会诊咨询。
燕子是在20岁时发病的，但是专家们怀疑燕子的病更像是遗传性罕见病，和其他人不同，并没有在小时候发病，而是到了成年期发病。但儿科和成人学科对于疾病诊治的方法和规律并不相同，此类情况的诊断就可能更为困难。
周到君了解到，燕子目前一直在按照抽搐治疗方式。但是新华医院小儿科专家认为，燕子的症状也很像肌无力障碍症，症状和肌无力障碍症颇像。
新华医院医生反复商量讨论，他们一致认为可在燕子的用药上先进行尝试，但效果大家还都不能确定，需进一步联系沟通。
对罕见病来说，如何确诊极为困难，罗爸爸之后也会带着燕子的病历，到不同医院和不同机构去进行进一步的筛查，也希望燕子能够尽快查出真正的病因。
