庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。近日，这种罕见病有了全新的突破性疗法，可增加细胞对酶的摄取，更好地改善庞贝病病人的呼吸和运动功能。
上海儿童医学中心作为中国牵头单位参与了新一代的酶替代治疗注射用艾夫糖苷酶α药物三期全球多中心临床试验。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科主任傅立军教授为此很欣喜，庞贝病患者在接受治疗、延缓疾病进展时，也期待着能有更创新的药物带给他们更好的生活质量获益。临床数据显示，这种全新的治疗方式可更高效地被靶向摄取，以清除糖原，改善庞贝病患者的呼吸功能和运动能力。”
2018年5月，国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》将庞贝病列入其中。庞贝病病人由于体内编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因变异，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏、脏器功能损伤等不良影响，进而引起一系列临床表现。
庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，分为婴儿型庞贝病和晚发型庞贝病。婴儿型庞贝病病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭。晚发型庞贝病如不及时治疗，会导致多个器官、系统不可逆的进行性损伤，从而需长期依赖轮椅和呼吸机，并导致过早死亡。
由于庞贝病是超罕见病，在过去的很长一段时间内，患者都陷入无药可用的困境中。
ERT是庞贝病特异性治疗方法，被全球多个权威指南共识推荐为长期治疗方案。注射用艾夫糖苷酶α的甘露糖-6-磷酸水平是第一代酶替代治疗药物的15倍。更多的M6P可以改善酶向肌肉细胞的传递，增加细胞对酶的摄取，进而使多余的糖原得到分解，减少对患者肌肉细胞的损伤。
庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺表示：“作为庞贝病患者，我由衷地感到高兴。希望在不久的将来，我们能及时用上特效药、长期规范治疗，可以像正常人一样生活、工作并回馈社会。”
来源：周到上海 作者：陈里予
