自2018年包括亨廷顿病在内的121种罕见病被收录入我国《第一批罕见病目录》起，多项罕见病利好政策的陆续出台为中国亨廷顿病诊治铺平道路。近日，浙江大学医学院附属第二医院神经遗传病专家吴志英教授牵头的《中国亨廷顿病诊治指南2023》发布，这是中国亨廷顿病诊治规范化的重要一步，让求医问药的亨廷顿病患者不必因“罕见”迷茫困顿，而是在逐步完善的罕见病管理和社会支持体系中享有正常的生活。
吴志英教授表示：“随着近年来亨廷顿病诊疗取得进展，《中国亨廷顿病诊治指南2023》更新了药物可及性和物理治疗的建议等信息，能够更好地指导当前亨廷顿病的临床诊疗；也希望提升社会对亨廷顿病患者的关注和理解，帮助改善患者生活质量。”
亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）是由于HTT基因突变引起的常染色体显性遗传病，具体的病理生理学机制尚未明确，通常隐匿起病，缓慢进展。患者男女发病无差别，可在任何年龄起病，通常在30-50岁之间。临床表现包括运动障碍、认知障碍、精神行为异常和非特异性症状。疾病早期以运动症状为主，异常动作轻微，随着疾病进展程度逐渐加重。截至2019年，全世界亨廷顿病的患病率约为2.7/100 000，发病率约为每年0.38/100 000。
长期以来，中国的亨廷顿病诊治面临巨大挑战，存在治疗难、用药贵、科普率低等问题，因对亨廷顿病缺乏了解而引发的社会歧视，一定程度上加重了患者及其家庭的精神负担。遗憾的是，目前还没有完全治愈亨廷顿病的方法，治疗以控制疾病症状、提升生活质量为主。并且由于亨廷顿病在疾病进展、个体差异、具体症状等方面的差异性较大，加之规范化诊疗标准尚未完善，寻找合适有效的治疗方案和精细化的病情管理困难重重。
随着近10年来对亨廷顿病的治疗研究逐渐深入，鉴于当前临床需求，吴志英教授历时两年牵头引入50余位专家共同编写《中国亨廷顿病诊治指南2023》，以更好地规范和指导亨廷顿病的临床诊疗。该指南对药物可及性和物理治疗建议等做出了跨越式更新。在诊治药物方面，对亨廷顿病患者的舞蹈样动作，优先推荐丁苯那嗪或氘丁苯那嗪治疗，服药期间注意抑郁表现、肝功能异常及QT延长等不良反应（Ⅰ级推荐，B级证据）。
氘丁苯那嗪（安泰坦）是梯瓦制药研发的用于治疗与亨廷顿病（HD）有关的舞蹈病及成人迟发性运动障碍（TD）的创新药物，也是全球首个获批的氘代药物。其氘代技术赋予了药物活性成分良好的药代动力学曲线，从而在降低给药频率的基础上，对亨廷顿舞蹈病和成人迟发性运动障碍展现出良好的疗效、安全性和耐受性。氘丁苯那嗪2020年正式获批，同年被纳入国家医保，提高了药物可及性和可负担性，惠及中国患者。
此外，已在罕见病领域深耕30余年的吴志英教授深知罕见病患者长期面临就诊难、治疗难，以及医疗信息和资源不均衡等现实困境，于是联合50余位专家以新版指南为基础，推动线上“亨廷顿病就诊地图”信息共建和资源共享，帮助患者求医问药。“亨廷顿病就诊地图”是阿里健康 “罕见病就诊地图”的重要组成部分。经过各方优势资源整合，在支付宝首页搜索“患者援助”进入“罕见病就诊地图”，即可快速精准地了解和寻找各地罕见病相关医院和医生信息，便捷可及，也让公众有机会揭开罕见病的面纱，提升对罕见病的认知。在“罕见病就诊地图”搭建过程中，长期深耕中枢神经系统领域疾病的梯瓦，携手产学研多方资源推动亨廷顿病科普和罕见病地图普及，为中国患者提升生活质量贡献力量。
