由中华医学会、中华医学会儿科学分会主办，中华医学会儿童罕见病/UDP临床诊治与研究新进展学术会议于2023年5月26日-28日在上海召开。10个罕见病病友组织负责人也到现场经验分享，从疾病的专病队列管理、治疗经验分享、病例报告解读到疾病的人文关怀、未来计划和展望，全方位展现我国儿科罕见病患儿综合诊治能力与创新研究水平。
罕见病这一特殊领域日益受到国家和社会各方的关注，儿童作为罕见病占比最大的群体，更是防治之重。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己的国情，对罕见病的认定标准存在一定的差异。
中华医学会在推动国家儿童罕见病事业的发展做了大量的工作，2016年中华医学会儿科分会正式成立罕见病学组，它是国内率先成立的针对儿童罕见病的学术组织。学组成立以来，始终推动各地罕见病诊治的临床实践能力和水平的提升。
在过去的2年中积极筹备编写《儿童罕见病诊疗规范》和《儿童罕见病图谱》，并在2022年与《中华儿科杂志》合作推出线上“儿童罕见病诊治与管理新进展培训项目”，并将于今年继续开展新一轮的线下培训；坚持规范基层儿科罕见病诊治与管理能力，搭建国际交流与合作的平台，举办多场次罕见病国际论坛，培养掌握临床遗传学基础知识和实践技能的专业罕见病诊治队伍。
本次会议得到了中华医学会和中华医学会儿科分会的大力支持，中华医学会儿科学分会主任委员、首都医科大学附属北京儿童医院王天有教授、中华医学会儿科学分会候任主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授担任大会名誉主席，中华医学会罕见病分会副主任委员、中华医学会儿科学分会副主任委员黄国英教授，中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授担任大会主席。
王天有指出，
中华医学会儿科分会非常重视儿童罕见病的诊治能力提升和专业队伍建设，自罕见病学组成立以来，学组的各位同道们与生物学界、遗传学界和药学界广泛沟通，为开发罕见病治疗药物、推动国家儿童罕见病事业发展做了大量有益的工作。罕见病学组的成立带动了我国儿童罕见病事业的多性和联动，开发了预防、治疗、研究于一体的科研工作。希望罕见病学组带领全国儿科同道，为罕见病临床规范化诊治和能力提升上做更多工作。
中国罕见病联盟理事长李林康指出，近两年，我国罕见病事业发展迅速，越来越多的罕见病在用药保障上获益，成绩显著，但仍有部分疾病患者数量极少，面临着用不起药的难题。期待通过本次会议的召开，能聚集更多社会力量共同关注、关爱和支持罕见病病友组织。
中华医学会儿科分会罕见病学组携手临床流行病学学组、上海医学会临床流行病学与循证医学专委会-循证云讲堂共同推出了“罕见病临床研究设计方法学”专场，解读《中国罕见病药物临床试验技术指标原则》（2022） ，并以现有队列研究和国际多中心研究案例和与会代表展开热烈讨论。
中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院院长王艺表示：
罕见病不仅要大力推进临床诊疗水平提升，还需要社会各方的共同努力和协同，罕见病患者的诊断、治疗、康复以及综合救治保障体系的支撑，全社会应更多关注和更好的支持罕见病弱势群体！近年来，罕见病病友组织发展迅速，与临床诊治多学科团队的交流联系更为紧密，关注全球前沿进展的视野不断扩大，期待搭建儿童罕见病医患交流协作的平台，倾听需求、携手共进，汇聚更多社会力量一同关注、关爱和支持罕见病。
来源：周到上海 作者：儿科医院
