78岁的李阿姨，4年前发现晚期雌激素受体阳性、HER2受体阴性乳腺癌。此后多次接受治疗但病情仍然反复进展，且出现了新的转移灶。近乎绝望之际，肿瘤医院专家建议李阿姨空芯针穿刺进行乳腺癌多基因测序。测序结果显示李阿姨携带有AKT1 E17K基因突变，提示对mTOR抑制剂敏感。随后，李阿姨接受了mTOR抑制剂依维莫司联合卡培他滨的治疗，治疗2疗程后疗效评估为“疾病部分缓解，肝脏转移灶明显缩小”……
乳腺癌高居中国女性恶性肿瘤发病率榜首。破解乳腺癌生存率的关键“钥匙”是对患者关键乳腺癌基因的检测。2月16日，一项由复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心主任、大外科兼乳腺外科主任邵志敏教授和精准肿瘤中心胡欣教授团队领衔的“乳腺癌多基因检测”技术专利实现成果转化，纳入539个关键基因。这也是我国首个自主研发且实现成果转化的基于乳腺癌的多基因检测技术。
根据多基因检测结果，临床医生可以向患者提供更多治疗的选择，告知肿瘤遗传的风险，预测治疗疗效和复发转移，从而制定更为精准有效的个体化诊疗策略。
像李阿姨这样从多基因测序中获益的乳腺癌患者并不少。自2018年肿瘤医院精准肿瘤中心开展乳腺癌多基因测序技术至今，已经有12000余例乳腺癌患者进入研究队列，通过多基因测序技术获得了精准治疗的依据。
“乳腺癌是一种分子特征及临床表现高度异质性的恶性肿瘤，基于分子分型的个体化精准诊疗已经成为当前乳腺癌的主要应对策略。因此，乳腺癌基因变异信息对于制定后续治疗方案和预后评估具有重要意义；目前，乳腺癌精准检测已写入《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》，”邵志敏教授表示，
“此次转化的专利技术集成了适合中国乳腺癌人群的检测基因，弥补了基于欧美人群测序数据库的缺陷。相关研究成果已经取得了国内外科学界和产业界的一致认可。”
邵志敏教授、胡欣教授领衔团队提出的“乳腺癌多基因检测”方案基于大规模中国人群乳腺癌队列自主研发设计，具有完全自主知识产权。
该方案全面覆盖中国乳腺癌人群的高频变异基因、遗传易感性基因、靶向用药指导相关的基因与耐药相关的基因，包含539个突变基因、24个拷贝变异基因，仅通过一枚芯片即可实现对乳腺癌关键基因的全面检测。
此次，肿瘤医院与浙江绍兴鼎晶生物医药科技股份有限公司围绕 “乳腺癌多基因检测”技术成果开展转化合作，实现研究成果从实验室到产业化的重大跨越。为乳腺癌患者“量身定制”精准检测产品的落地和推广后，实现“肿瘤精准诊疗-复肿方案”更加广泛的临床应用。
复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心目前已经孵化了一大批高质量研究成果，并成功实现了专利转化。近两年，邵志敏教授团队领衔的“一组用于三阴性乳腺癌免疫组化分型的基因及应用”专利以3100万元合同价实现转化、肿瘤医院核医学科的发明专利“一种PSMA结合剂及其用途”以2000万元合同价实现转化……为广大肿瘤患者的精准诊疗带来福音。
复旦大学附属肿瘤医院副院长陈震教授表示，未来，医院将推动更多研究成果走向产业化，实现从优质论文到临床成果、再到全面推广应用的全过程高效管理，更大程度造福肿瘤患者。
来源：周到上海 作者：陈里予、王广兆
